Talasemija je nasljedni poremećaj krvi koji uzrokuje da vaše tijelo ima manje hemoglobina od normalnog. Hemoglobin omogućuje crvenim krvnim stanicama prijenos kisika. Talasemija može uzrokovati anemiju, ostavljajući vas umornima.
Ako imate blagu talasemiju, možda vam neće trebati liječenje. Ali teži oblici mogu zahtijevati redovite transfuzije krvi. Možete poduzeti korake da se nosite s umorom, poput odabira zdrave prehrane i redovite tjelovježbe.
Simptomi
Postoji nekoliko vrsta talasemije. Znakovi i simptomi koje imate ovise o vrsti i težini vašeg stanja.
Znakovi i simptomi talasemije mogu uključivati:
- Umor
- Slabost
- Blijeda ili žućkasta koža
- Deformiteti kostiju lica
- Spor rast
- Oticanje abdomena
- Tamni urin
Neke bebe pokazuju znakove i simptome talasemije pri rođenju; drugi ih razvijaju tijekom prve dvije godine života. Neki ljudi koji imaju samo jedan zahvaćeni gen hemoglobina nemaju simptome talasemije.
Kada posjetiti liječnika
Ugovorite sastanak s liječnikom vašeg djeteta radi procjene ako on ili ona ima bilo koji od znakova ili simptoma talasemije.
Uzroci
Talasemija je uzrokovana mutacijama u DNK stanicama koje stvaraju hemoglobin – tvar u crvenim krvnim stanicama koja prenosi kisik cijelim tijelom. Mutacije povezane s talasemijom prenose se s roditelja na djecu.
Molekule hemoglobina sastoje se od lanaca koji se nazivaju alfa i beta lanci na koje mogu utjecati mutacije. U talasemiji, proizvodnja alfa ili beta lanaca je smanjena, što rezultira ili alfa-talasemijom ili beta-talasemijom.
Kod alfa-talasemije, težina talasemije koju imate ovisi o broju genskih mutacija koje ste naslijedili od roditelja. Što je više mutiranih gena, to je vaša talasemija teža.
Kod beta-talasemije, težina talasemije koju imate ovisi o tome koji je dio molekule hemoglobina zahvaćen.
Alfa-talasemija
Četiri gena su uključena u stvaranje lanca alfa hemoglobina. Dobivaš po dva od svakog roditelja. Ako naslijedite:
- Jedan mutirani gen, nećete imati znakove ni simptome talasemije. Ali vi ste nositelj bolesti i možete je prenijeti svojoj djeci.
- Dva mutirana gena, vaši znakovi i simptomi talasemije bit će blagi. Ovo se stanje može nazvati alfa-talasemija.
- Tri mutirana gena, vaši znakovi i simptomi bit će umjereni do teški.
Nasljeđivanje četiri mutirana gena rijetko je i obično rezultira mrtvorođenčetom. Bebe rođene s ovim stanjem često umiru ubrzo nakon rođenja ili im je potrebna doživotna transfuzijska terapija. U rijetkim slučajevima, dijete rođeno s ovim stanjem može se liječiti transfuzijom i transplantacijom matičnih stanica.
Beta-talasemija
Dva gena sudjeluju u stvaranju lanca beta hemoglobina. Dobivaš po jedan od svakog roditelja. Ako naslijedite:
- Jedan mutirani gen, imat ćete blage znakove i simptome. Ovo stanje se naziva mala talasemija ili beta-talasemija.
- Dva mutirana gena, vaši znakovi i simptomi bit će umjereni do teški. Ovo stanje se naziva velika talasemija ili Cooleyeva anemija.
Bebe rođene s dva neispravna gena za beta hemoglobin obično su zdrave pri rođenju, ali razviju znakove i simptome unutar prve dvije godine života. Blaži oblik, nazvan talasemija intermedija, također može biti posljedica dvaju mutiranih gena.
Faktori rizika
Čimbenici koji povećavaju rizik od talasemije uključuju:
- Obiteljska povijest talasemije. Talasemija se prenosi s roditelja na djecu putem mutiranih gena hemoglobina.
- Određeno podrijetlo. Talasemija se najčešće javlja kod Afroamerikanaca i ljudi mediteranskog i jugoistočnoazijskog podrijetla.
Komplikacije
Moguće komplikacije umjerene do teške talasemije uključuju:
- Preopterećenje željezom. Osobe s talasemijom mogu unijeti previše željeza u tijelo, bilo od bolesti ili od čestih transfuzija krvi. Previše željeza može rezultirati oštećenjem vašeg srca, jetre i endokrinog sustava, što uključuje žlijezde koje proizvode hormone i koje reguliraju procese u vašem tijelu.
- Infekcija. Osobe s talasemijom imaju povećan rizik od infekcije. Ovo je osobito istinito ako ste dali ukloniti slezenu.
U slučajevima teške talasemije mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:
- Deformiteti kostiju. Talasemija može uzrokovati širenje koštane srži, što uzrokuje širenje kostiju. To može rezultirati abnormalnom strukturom kostiju, osobito na licu i lubanji. Širenje koštane srži također čini kosti tankima i lomljivima, povećavajući mogućnost prijeloma kostiju.
- Povećana slezena. Slezena pomaže vašem tijelu u borbi protiv infekcije i filtriranju neželjenog materijala, poput starih ili oštećenih krvnih stanica. Talasemija je često praćena razaranjem velikog broja crvenih krvnih stanica. Zbog toga se vaša slezena povećava i radi više nego što je normalno.
Povećana slezena može pogoršati anemiju i smanjiti život transfuzijom crvenih krvnih stanica. Ako vam slezena naraste prevelika, liječnik može predložiti operaciju uklanjanja. - Usporen rast. Anemija može usporiti djetetov rast i odgoditi pubertet.
- Problemi sa srcem. Kongestivno zatajenje srca i abnormalni srčani ritmovi mogu biti povezani s teškom talasemijom.
Prevencija
U većini slučajeva ne možete spriječiti talasemiju. Ako imate talasemiju ili ako nosite gen za talasemiju, razmislite o razgovoru sa genetskim savjetnikom za savjet ako želite imati djecu.
Postoji oblik dijagnoze potpomognute oplodnje, koja provjerava embrij u ranom stadiju na genetske mutacije u kombinaciji s umjetnom oplodnjom. To bi moglo pomoći roditeljima koji imaju talasemiju ili koji su nositelji neispravnog gena za hemoglobin da imaju zdrave bebe.
Postupak uključuje vađenje zrelih jajnih stanica i njihovu oplodnju spermom u posudi u laboratoriju. Embriji se testiraju na neispravne gene, a samo oni bez genetskih defekata ugrađuju se u maternicu.