Anemija srpastih stanica jedna je iz skupine nasljednih poremećaja poznatih kao bolest srpastih stanica. Utječe na oblik crvenih krvnih stanica koje prenose kisik u sve dijelove tijela.
Crvena krvna zrnca obično su okrugla i savitljiva, pa se lako kreću kroz krvne žile. Kod anemije srpastih stanica neka crvena krvna zrnca imaju oblik srpa ili polumjeseca. Ove srpaste stanice također postaju krute i ljepljive, što može usporiti ili blokirati protok krvi.
Izgled srpastih stanica
Crvena krvna zrnca obično su okrugla i savitljiva. Kod anemije srpastih stanica neka crvena krvna zrnca izgledaju poput srpova koji se koriste za rezanje pšenice. Ove su stanice neobičnog oblika dale ime bolesti.
Ne postoji lijek za većinu ljudi s anemijom srpastih stanica. Tretmani mogu ublažiti bol i pomoći u sprječavanju komplikacija povezanih s bolešću.
Simptomi
Znakovi i simptomi anemije srpastih stanica obično se pojavljuju oko 6. mjeseca starosti. Razlikuju se od osobe do osobe i mogu se mijenjati tijekom vremena. Znakovi i simptomi mogu uključivati:
- Anemija. Srpaste stanice se lako raspadaju i umiru. Crvena krvna zrnca obično žive oko 120 dana prije nego što ih treba zamijeniti. Ali srpaste stanice obično umiru za 10 do 20 dana, ostavljajući manjak crvenih krvnih stanica (anemija). Bez dovoljno crvenih krvnih stanica, tijelo ne može dobiti dovoljno kisika i to uzrokuje umor.
- Epizode boli. Periodične epizode ekstremne boli, koje se nazivaju krize boli, glavni su simptom anemije srpastih stanica. Bol se razvija kada crvena krvna zrnca u obliku srpa blokiraju protok krvi kroz sićušne krvne žile do vaših prsa, trbuha i zglobova.
Bolovi variraju u intenzitetu i mogu trajati od nekoliko sati do nekoliko dana. Neki ljudi imaju samo nekoliko bolnih kriza godišnje. Drugi imaju desetak ili više godišnje. Jaka bolna kriza zahtijeva boravak u bolnici.
Neki adolescenti i odrasli s anemijom srpastih stanica također imaju kroničnu bol, koja može biti posljedica oštećenja kostiju i zglobova, čira i drugih uzroka. - Oticanje ruku i stopala. Otok je uzrokovan crvenim krvnim zrncima u obliku srpa koji blokiraju cirkulaciju krvi u rukama i nogama.
- Česte infekcije. Srpaste stanice mogu oštetiti slezenu, povećavajući osjetljivost na infekcije. Dojenčad i djeca s anemijom srpastih stanica obično primaju cjepiva i antibiotike kako bi spriječili potencijalno po život opasne infekcije, poput upale pluća.
- Zakašnjeli rast ili pubertet. Crvena krvna zrnca opskrbljuju tijelo kisikom i hranjivim tvarima potrebnim za rast. Manjak zdravih crvenih krvnih stanica može usporiti rast dojenčadi i djece i odgoditi pubertet kod tinejdžera.
- Problemi s vidom. Sićušne krvne žile koje opskrbljuju oči mogu biti začepljene srpastim stanicama. To može oštetiti mrežnicu – dio oka koji obrađuje vizualne slike – i dovesti do problema s vidom.
Kada posjetiti liječnika
Odmah se obratite svom liječniku ako vi ili vaše dijete imate simptome anemije srpastih stanica. Budući da su djeca s anemijom srpastih stanica sklona infekcijama, koje često počinju groznicom i mogu biti opasne po život, potražite hitnu liječničku pomoć ako je temperatura viša od 38,5 C.
Potražite hitnu pomoć za simptome moždanog udara, koji uključuju:
- Jednostrana paraliza ili slabost u licu, rukama ili nogama
- Zbunjenost
- Poteškoće s hodanjem ili govorom
- Nagle promjene vida
- Neobjašnjiva ukočenost
- Jaka glavobolja
Uzroci
Anemija srpastih stanica uzrokovana je promjenom gena koji govori tijelu da stvara spoj bogat željezom u crvenim krvnim stanicama koji se zove hemoglobin. Hemoglobin omogućuje crvenim krvnim zrncima da prenose kisik iz pluća kroz tijelo. Hemoglobin povezan s anemijom srpastih stanica uzrokuje da crvene krvne stanice postanu krute, ljepljive i deformirane.
Da bi dijete bilo pogođeno, i majka i otac moraju nositi jednu kopiju gena srpastih stanica – također poznatu kao svojstvo srpastih stanica – i prenijeti obje kopije izmijenjenog oblika djetetu.
Ako samo jedan roditelj prenese gen srpastih stanica djetetu, to će dijete imati osobinu srpastih stanica. S jednim tipičnim genom za hemoglobin i jednim izmijenjenim oblikom gena, ljudi sa svojstvom srpastih stanica stvaraju i tipični hemoglobin i hemoglobin srpastih stanica.
Njihova krv može sadržavati nešto srpastih stanica, ali općenito nemaju simptome. Međutim, oni su nositelji bolesti, što znači da mogu prenijeti gen svojoj djeci.
Faktori rizika
Da bi se beba rodila s anemijom srpastih stanica, oba roditelja moraju nositi gen srpastih stanica. Anemija srpastih stanica najčešće pogađa ljude afričkog, mediteranskog i bliskoistočnog podrijetla.
Komplikacije
Anemija srpastih stanica može dovesti do niza komplikacija, uključujući:
- Moždani udar. Srpaste stanice mogu blokirati protok krvi u području mozga. Znakovi moždanog udara uključuju napadaje, slabost ili utrnulost ruku i nogu, iznenadne poteškoće s govorom i gubitak svijesti. Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih znakova i simptoma, odmah potražite liječničku pomoć. Moždani udar može biti koban.
- Sindrom akutnog prsnog koša. Infekcija pluća ili srpaste stanice koje blokiraju krvne žile u plućima mogu uzrokovati ovu po život opasnu komplikaciju, koja rezultira bolom u prsima, vrućicom i otežanim disanjem. Možda će biti potrebna hitna medicinska pomoć.
- Plućna hipertenzija. Osobe s anemijom srpastih stanica mogu razviti visoki krvni tlak u plućima. Ova komplikacija obično pogađa odrasle osobe. Kratkoća daha i umor uobičajeni su simptomi ovog stanja, što može biti kobno.
- Oštećenje organa. Srpaste stanice koje blokiraju protok krvi do organa lišavaju zahvaćene organe krvi i kisika. Kod anemije srpastih stanica krv je također kronično niska u kisiku. Ovaj nedostatak krvi bogate kisikom može oštetiti živce i organe, uključujući bubrege, jetru i slezenu, i može biti fatalan.
- Sekvestracija slezene. Velik broj srpastih stanica može biti zarobljen u slezeni, uzrokujući njezino povećanje i mogući uzrok bolova u trbuhu na lijevoj strani tijela. Ovo može biti opasno po život. Roditelji djece s anemijom srpastih stanica trebali bi naučiti redovito opipati djetetovu slezenu radi utvrđivanja povećanja.
- Sljepoća. Srpaste stanice mogu blokirati sićušne krvne žile koje opskrbljuju oči. S vremenom to može dovesti do sljepoće.
- Čirevi na nogama. Anemija srpastih stanica može uzrokovati bolne otvorene rane na nogama.
- Žučni kamenci. Razgradnjom crvenih krvnih stanica nastaje tvar koja se zove bilirubin. Visoka razina bilirubina u tijelu može dovesti do žučnih kamenaca.
- Prijapizam. U ovom stanju, muškarci s anemijom srpastih stanica mogu imati bolne, dugotrajne erekcije. Srpaste stanice mogu blokirati krvne žile u penisu, što s vremenom može dovesti do impotencije.
- Duboka venska tromboza. Srkanje crvenih krvnih zrnaca može uzrokovati krvne ugruške, povećavajući rizik od zastajanja ugruška u dubokoj veni (duboka venska tromboza) ili plućima (plućna embolija). Oboje može uzrokovati ozbiljnu bolest ili čak smrt.
- Komplikacije u trudnoći. Anemija srpastih stanica može povećati rizik od visokog krvnog tlaka i krvnih ugrušaka tijekom trudnoće. Također može povećati rizik od pobačaja, prijevremenog poroda i rađanja beba niske porođajne težine.
Prevencija
Ako nosite osobinu srpastih stanica, posjet genetičkom savjetniku prije pokušaja začeća može vam pomoći da shvatite rizik od rođenja djeteta s anemijom srpastih stanica. Genetski savjetnik također može objasniti moguće tretmane, preventivne mjere i reproduktivne mogućnosti.